Imaginez que vous passiez votre vie à chercher une aiguille dans une botte de foin… et que l’aiguille, en réalité, c’est vous.
C’est un peu ce qui est arrivé à Matthias, 35 ans aujourd’hui, qui a grandi avec une maladie musculaire dont personne ne comprenait la cause. Enfant, on le traitait de flemmard. À l’école, certains profs pensaient qu’il simulait. Même dans sa propre famille, il est devenu « la brebis galeuse ». Et puis, un jour, c’est lui – oui, lui – qui a trouvé le gène responsable. Pas un prix Nobel suédois, pas une équipe de 50 chercheurs : lui, le gamin qu’on avait mis sur la touche.
Cette histoire est tellement dingue qu’on dirait un scénario hollywoodien. Sauf qu’elle est vraie, et qu’elle se passe en ce moment même, à quelques jours du Téléthon.
Quand la science devient une revanche personnelle
Matthias n’a jamais marché normalement. Dès la maternelle, il fatigue plus vite, tombe souvent, a du mal à monter les escaliers. Les médecins parlent d’abord d’une myopathie congénitale à disproportion des fibres musculaires, un nom barbare qui ne veut pas dire grand-chose à l’époque. En gros : ses muscles sont là, mais ils ne fonctionnent pas comme ils devraient. Point final. Pas de gène connu, pas de traitement, pas d’espoir clair.
Pire : beaucoup pensent qu’il exagère. « Lève-toi, fais un effort ! » C’est le genre de phrases qu’il entend régulièrement. À la maison, c’est compliqué. Certains membres de la famille préfèrent croire que c’est psychologique plutôt que d’admettre qu’il y a quelque chose de grave. Matthias grandit avec cette étiquette collée sur le front : le boulet, le différent, celui qui ralentit tout le monde.
« J’étais la brebis galeuse. On me mettait dans un coin, on me disait que je ne faisais pas assez d’efforts. Ça laisse des traces. »
L’école, ce parcours du combattant quotidien
À l’école, c’est l’enfer discret. Les récréations où il ne peut pas courir, les cours d’EPS où il reste sur le banc, les copains qui finissent par l’oublier. Il développe très tôt une intelligence de survie : observer, comprendre, anticiper. Parce que quand votre corps ne suit pas, votre cerveau devient votre meilleur allié.
Il se réfugie dans les bouquins, pose mille questions, démonte les jouets pour voir comment ça marche. À 12 ans, il sait déjà qu’il veut faire de la recherche. Pas pour la gloire. Juste pour comprendre pourquoi son corps le trahit.
Le tournant : la découverte du séquençage nouvelle génération
Années 2010. La révolution du séquençage génétique explose. Ce qui coûtait des millions et des années il y a dix ans devient accessible. Des laboratoires commencent à proposer l’exome (la partie codante du génome) pour quelques milliers d’euros. Pour les maladies rares sans diagnostic, c’est la lumière au bout du tunnel.
Matthias, alors étudiant, entend parler d’un programme financé en partie par le Téléthon. Des familles entières atteintes de myopathies inconnues peuvent faire séquencer leur ADN. Il convainc ses parents (pas tous, certains refusent encore de croire qu’il y a un vrai problème génétique). Et là, c’est le début d’une aventure qui va durer des années.
- 2013 : premiers séquençages, rien de concluant
- 2015 : nouvelle technologie, toujours rien
- 2017 : élargissement à tout le génome… et enfin une piste
Mais la piste est mince. Une variation sur un gène jamais associé à ce type de maladie. Les chercheurs sont prudents : ça peut être LA cause… ou juste une coïncidence.
De patient à chercheur : le grand saut
Matthias refuse d’attendre sagement qu’on lui dise peut-être un jour « désolé, on ne sait pas ». Il part faire sa thèse aux États-Unis, dans un des meilleurs labos de génétique musculaire. À Boston, il bosse comme un dingue. Et surtout, il continue à creuser SON cas. Parce que maintenant, il a les outils, les connaissances, et surtout la rage.
Pendant des mois, il passe ses nuits à analyser des données, à comparer avec d’autres patients dans le monde, à modéliser la protéine qui pourrait être touchée. Il contacte des familles en Australie, en Italie, au Japon. Petit à petit, il rassemble une cohorte de patients qui présentent exactement les mêmes symptômes… et la même variation génétique.
« À un moment, je me suis dit : si ce n’est pas moi qui le fais, qui va le faire ? J’ai 30 ans d’expérience dans cette maladie. Personne ne la connaît mieux que moi. »
2023 : la publication qui change tout
Et puis vient le moment où tout bascule. Après des années de doute, de nuits blanches, de discussions interminables avec ses directeurs de thèse, la preuve est là. Le gène qu’il avait repéré est bien responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale. L’article est accepté dans une revue scientifique prestigieuse. Matthias est co-premier auteur.
Le gamin qu’on traitait de fainéant vient de faire entrer sa propre maladie dans les livres de médecine.
Je vous avoue que quand j’ai découvert cette histoire, j’ai eu les larmes aux yeux. Parce que c’est exactement ce que le Téléthon permet depuis presque 40 ans : donner les moyens à la recherche de transformer des vies brisées en espoir concret.
Et maintenant ? Vers un traitement ?
Identifier le gène, c’est énorme. Mais ce n’est que la première étape. Aujourd’hui, Matthias et son équipe travaillent sur des modèles cellulaires, puis animaux, pour comprendre exactement comment la mutation perturbe la fibre musculaire. L’objectif à moyen terme : tester des thérapies géniques ou des molécules capables de corriger ou compenser le défaut.
Rien n’est garanti, bien sûr. Mais pour la première fois, il y a une cible claire. Et des dizaines de familles dans le monde qui attendaient un diagnostic depuis 20 ou 30 ans l’ont enfin obtenu grâce à ce travail.
Le handicap dans la société : le combat continue
Matthias vit aujourd’hui à Boston, où l’accessibilité est (un peu) meilleure qu’en France. Mais même là-bas, il doit parfois se battre pour des choses élémentotherms
Il raconte encore cette anecdote récente à Paris : un café avec des marches à l’entrée, obligé de passer par la porte de service à côté des poubelles. « La loi de 2005, c’est du vent si personne ne la fait appliquer », soupire-t-il. Et il a raison. On est en 2025, et on en est encore à se battre pour des rampes d’accès.
Sa copine lui a appris à choisir ses batailles. Toutes ne valent pas la peine de s’énerver. Mais certaines, oui. Et celle pour la dignité des personnes handicapées en fait partie.
Pourquoi cette histoire nous concerne tous
Ce qui me touche le plus dans le parcours de Matthias, c’est qu’il incarne parfaitement ce que la recherche participative peut apporter. Aujourd’hui, on parle beaucoup de « patients experts ». Lui, il est allé au bout du concept : il est devenu chercheur pour résoudre son propre mystère.
Et ça montre quelque chose d’essentiel : quand on donne les moyens aux gens – financements, outils, formation – ils sont capables de déplacer des montagnes. Même quand ces montagnes sont faites de préjugés, d’indifférence et de muscles qui ne répondent plus.
Le Téléthon, ce n’est pas que des heures de direct à la télé. C’est des milliers d’histoires comme celle-ci. Des gamins qu’on croyait perdus et qui finissent par changer la science. Des parents qui refusaient la réalité et qui, un jour, acceptent de faire séquencer leur ADN. Des chercheurs qui passent des nuits blanches pour une poignée de patients dans le monde entier.
Alors oui, donnez. Donnez beaucoup. Parce que derrière chaque euro, il y a peut-être un Matthias qui n’attend que ça pour transformer sa galère en victoire.
Et qui sait… peut-être que le prochain gène découvert sera celui de votre enfant, de votre frère, de votre voisin. La recherche, c’est l’affaire de tout le monde.
Matthias, lui, continue. Il bosse, il rit, il voyage, il aime. Il a transformé ce qu’on appelait un « boulet » en moteur. Et franchement, c’est la plus belle revanche que j’aie jamais vue.
