Il y a des histoires qui vous restent en travers de la gorge. Celle d’un jeune de vingt ans, plein de vie, emporté en un mois et demi par un cancer que presque personne ne connaît. Ça vous marque. Moi, quand j’ai entendu parler de ce cas, j’ai ressenti ce mélange de colère et d’impuissance que l’on a tous face à l’injustice médicale. Et pourtant, dix ans plus tard, ce drame a donné naissance à quelque chose d’extraordinaire : un médicament fabriqué de A à Z par une équipe de chercheurs français pour combattre ce mal rare et impitoyable. C’est l’histoire d’un espoir qui refuse de mourir.
Quand la science refuse d’abandonner
Le carcinome NUT n’est pas un cancer comme les autres. Il touche principalement les adolescents et les jeunes adultes, se manifeste souvent dans la région thoracique ou la tête et le cou, et progresse à une vitesse terrifiante. En moyenne, les patients survivent sept mois. Sept mois. C’est presque rien quand on parle de vie à vingt ans. Ce qui le rend si particulier, c’est une anomalie génétique précise : une fusion impliquant le gène NUTM1. Cette fusion dérègle complètement le contrôle cellulaire, transformant des cellules normales en tumeurs ultra-agressives.
Pourquoi les grands laboratoires pharmaceutiques ont-ils laissé tomber ? Parce que c’est ultra-rare. On estime une poignée de cas par an en France, peut-être une centaine dans le monde entier. Pas assez rentable pour investir des centaines de millions dans un essai clinique. C’est dur à entendre, mais c’est la réalité du système actuel. Heureusement, il existe encore des endroits où l’humain prime sur le profit.
L’histoire commence par une perte tragique
Il y a dix ans, un patient jeune arrive dans un centre spécialisé. Le diagnostic tombe : carcinome NUT. Malgré tous les efforts, la maladie gagne du terrain à une vitesse folle. Moins de deux mois plus tard, c’est fini. La famille, brisée, décide de transformer sa douleur en action. Des événements sportifs sont organisés chaque année pour lever des fonds. De l’argent récolté année après année, sans jamais baisser les bras.
De l’autre côté, les chercheurs n’ont pas oublié. Ils ont gardé en tête ce cas, et d’autres similaires. Petit à petit, ils ont accumulé des données, publié des études, construit un registre européen pour mieux comprendre la maladie. Et ils ont remarqué quelque chose : une molécule, testée il y a des années, montrait des résultats encourageants chez certains patients. Des réductions de tumeurs, des stabilisations. Pas miraculeux, mais réel.
Parfois, il suffit d’un petit signal pour relancer la machine. Et là, le signal était fort : plus de la moitié des patients montraient un contrôle de la maladie, même temporaire.
Selon des experts en oncologie
Mais voilà le hic : cette molécule n’était plus développée. Le brevet appartenait à une entreprise japonaise qui avait changé de priorités. Plus de production, plus de distribution. Pour les patients français, zéro accès. C’est là que l’aventure a vraiment commencé.
Fabriquer le médicament soi-même : une idée audacieuse
Dans la pharmacie d’un grand institut de cancérologie, un pharmacien lance un jour : « Et si on le fabriquait nous-mêmes ? » Ça peut paraître fou, mais c’est techniquement possible. On parle de préparation magistrale, une pratique autorisée en France quand aucun médicament commercial n’existe. Avec l’accord du détenteur du brevet – qui a répondu en trente minutes « faites ce que vous voulez » – et le soutien de l’agence du médicament, le projet s’est mis en route.
En six mois seulement, l’équipe a mis au point les capsules, validé la stabilité, la pureté, la sécurité. Six mois. Pour un médicament qui cible précisément les protéines BET (Bromodomain Extra-Terminal), responsables de la dérégulation dans ce cancer. C’est ce qu’on appelle un inhibiteur BET, une thérapie ciblée qui agit directement sur la cause moléculaire.
- Phase 1 : obtention des autorisations réglementaires
- Phase 2 : développement de la formule galénique
- Phase 3 : tests de qualité et de stabilité
- Phase 4 : mise en place d’un protocole d’utilisation temporaire
Le résultat ? Un protocole exceptionnel qui permet désormais de prescrire ce traitement à des patients adultes et enfants en France, après validation par une réunion de concertation pluridisciplinaire nationale. C’est sécurisé, encadré, remboursé. Un vrai tour de force.
Qu’est-ce que ça change concrètement ?
Pour les patients atteints de carcinome NUT, c’est potentiellement un game-changer. Les traitements classiques – chimio, radiothérapie – ont un effet limité. Ici, on cible la racine du problème. Les données préliminaires montrent des réponses partielles, des stabilisations longues chez certains. Évidemment, ce n’est pas un remède miracle. La maladie reste redoutable. Mais pour la première fois, il existe une option ciblée accessible en routine, pas seulement dans un essai clinique.
J’ai toujours trouvé fascinant ce genre d’initiative. Dans un monde où tout est calculé en termes de rentabilité, voir une équipe hospitalière prendre le relais, c’est presque réconfortant. Ça rappelle que la médecine peut encore être une affaire d’humains pour des humains.
| Aspect | Avant | Maintenant |
| Accès au birabresib | Quasiment nul | Autorisé via PUT |
| Production | Industrielle abandonnée | Hospitalière |
| Public concerné | Adultes + enfants | Adultes + enfants |
| Contrôle qualité | Non applicable | Rigoureux |
Le tableau est clair : on est passé du vide à une solution concrète. Et ce n’est pas rien.
Les coulisses d’une telle prouesse
Derrière ces capsules, il y a des nuits blanches, des réunions interminables, des dossiers épais comme des bottins. Il a fallu convaincre l’agence du médicament, prouver que la préparation était sûre, que les données pharmacocinétiques tenaient la route. Les pharmaciens ont dû adapter des procédés industriels à une échelle artisanale – mais ultra-contrôlée. C’est presque poétique : transformer une molécule délaissée en outil de soin.
Et puis il y a l’aspect humain. Les familles qui continuent de se battre, les soignants qui refusent l’impuissance, les chercheurs qui gardent le cap. J’aime à penser que ces petites victoires sont celles qui comptent vraiment. Parce qu’elles ne viennent pas des labos géants, mais de gens qui y croient.
Et demain ? Les perspectives pour les patients
Le carcinome NUT reste une maladie orpheline. Mais avec ce traitement accessible, on ouvre une porte. Les données collectées via le registre européen vont s’enrichir. On pourra mieux comprendre qui répond, pourquoi certains résistent, comment optimiser les associations. Peut-être que d’autres inhibiteurs BET, ou d’autres approches, verront le jour. Peut-être même que ce modèle inspirera pour d’autres cancers rares.
- Confirmer l’efficacité à plus grande échelle
- Étudier les résistances et les combinaisons
- Étendre l’accès à d’autres pays européens
- Continuer la recherche fondamentale sur NUTM1
Ce n’est pas gagné d’avance, mais c’est déjà énorme. Pour un cancer qui laissait si peu d’espoir, c’est un pas de géant.
Pourquoi cette histoire nous touche tous
Parce qu’elle parle de résilience. D’une famille qui transforme le deuil en combat. D’une équipe qui refuse de baisser les bras face à l’indifférence industrielle. D’un système de santé qui, parfois, sait se montrer à la hauteur. On entend souvent que la recherche avance lentement, que l’argent dicte tout. Et puis arrive une histoire comme celle-là qui nous rappelle que non, pas toujours.
Je ne suis pas naïf. Ce traitement n’est pas parfait. Il y aura des échecs, des effets secondaires, des limites. Mais il existe. Et pour les patients qui n’avaient rien, c’est déjà immense. C’est un réel espoir, comme l’ont dit certains. Et ça, ça change tout.
Alors la prochaine fois qu’on vous parle de cancer rare, pensez à ça. Pensez à ces capsules fabriquées avec soin, à ces vies qui gagnent peut-être quelques mois, quelques années. Pensez à l’humain derrière la science. Parce que c’est là que naissent les vraies révolutions.
Et vous, qu’est-ce qui vous touche le plus dans ce genre d’initiative ?
